全市首例！深河人民医院首次诊断“冷球蛋白血症肾损害”罕见病

肾脏是冷球蛋白最易累及的器官之一，据悉，高达50%的患者肾脏受累，临床病程具有迁延性、预后差，约10%的患者最终需要接受透析治疗。因此早期准确诊断，早期进行一体化系统治疗，成为阻止这一“健康杀手”的制胜法宝。近日，暨南大学附属第五医院·深河人民医院（下称深河人民医院）肾病科精确诊断一例罕见病——冷球蛋白血症肾损害。

76岁的张阿婆3个月前因双下肢水肿就诊于当地医院，做了利尿、纠正贫血等对症处理后出院。1个月前，张阿婆再次出现双下肢水肿，伴腹部及双下肢紫癜、腹泻，遂到深河人民医院就诊。经多项检查，张阿婆双肾彩超提示双肾偏小，存在多系统损害（肾脏、消化道、皮肤、血液），综合其临床表现及相关检查结果，肾病科进行了病例讨论，最后决定需及时行肾穿刺活检术，术后病理考虑为冷球蛋白血症相关血管炎（血栓形成）。肾穿电镜显示系膜区可见少量电子致密物沉积。

据介绍，冷球蛋白血症是一种少见疾病，大约30％的患者继发于免疫系统疾病，22％的患者继发于血液系统肿瘤，48％为特发性。一旦继发合并症结局较差，未诊断明确进行治疗可能会快速发展为肾脏衰竭。丙肝和乙肝慢性感染是冷球蛋白血症重要诱因。

深河人民医院肾内科相关负责人表示，冷球蛋白血症肾损害误诊率高，冷球蛋白的检出条件苛刻，无法外送第三方进行检验。据了解，因为冷球蛋白实验需要强大的肾脏病实验平台，除了几家知名医院，绝大部分医院无法自行进行检验。而且此项实验对温度要求严格，第三方检测机构无法检测。

据悉，深河人民医院已具备省级医院水平的肾脏病实验平台。该院开业仅半年，首次诊断出了冷球蛋白血症，为患者肾脏争取了一线“生机”。

据介绍，Ⅱ型冷球蛋白血症目前尚无标准的治疗方案，治疗原则是针对原发疾病的病因治疗及免疫抑制治疗。对于感染相关Ⅱ型冷球蛋白血症患者，如果有严重肾功能不全、胃肠道受累等，需同时接受大剂量激素和环磷酰胺治疗，还可考虑进行利妥昔单抗治疗；对于进展迅速者，在上述治疗的基础上还需考虑血浆置换。（黄欣 梁洁）